داء هيرشسبرونغ تم وصف داء هيرشسبرونغ للمرة الأولى عام 1886 حيث أن نسبة شيوع هذا المرض عند الذكور تزيد بأربعة أضعاف عنها عند الإناث، حيث يتم تشخيص أغلبية الأطفال المرضى خلال العامين…

داء غوشيه داء غوشيه هو مرض من أمراض الاختزان الوراثية ينشأ نتيجة لخلل في عمل الإنزيم في الجسم الحال المسمى جلوكوسيريبروزيد والذي يُسبب تراكم مادة الجلوكوسيريبروزيد في الخلايا الوحيدة البلاعم، وتبعا لذلك…

خلل الوظائف المستقلة العائلي يُعد خلل الوظائف المستقلة العائلي مرض وراثي صِبْغي جسدي مُتَنَحِّي يصيب الجهاز العصبي اللاإرادي والحسّي والحركي، الأمر الذي يضر بشكل كبير بأداء العديد من الأجهزة في الجسم، يوجد…

داء فون فيليبراند يعد داء فون فيليبراند أحد الأمراض الوراثية الذي يسبب النزف التلقائي، إذ لا يتجلط الدم بشكل طبيعي بسبب المستويات المنخفضة من عامل فون ويلبراند، وهو أحد البروتينات المهمة في…

فقر الدم المنجلي فَقْرُ الدَّمِ المِنْجَلِيّ أو الأنيميا المنجلِيّة هو مرض وراثي يتولد نتيجة حدوث تغير في بروتين الهيموجلوبين الذي هو البروتين الأساس في كريات الدم الحمراء الذي يحمل الأكسُجين وينقله من…

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم تم اكتشاف المرض لأول مرة من قبل الأطباء باسن وكورنزويغ في عام 1950، حيث يُصنف هذا الاضطراب على أنه متلازمة كثرة الخلايا الشوكية العصبية والتي تشير…

كثرة الكريات الحمر الكروية الخلقي كثرة الكريات الحمر الوراثي هو اضطراب دم وراثي حيث يحدث المرض بسبب مشكلة في خلايا الدم الحمراء، وبدل من أن تكون على شكل قرص تكون الخلايا مستديرة…

متلازمة داون متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة…

مرض ويلسون مرض ويلسون هو خلل وراثي سببه تجمع النحاس في أنسجة أعضاء معينة من الجسم، مثل: الكبد، والكليتين، والدماغ، وقرنية العين محدثا أضرار خطيرة، أعراض مرض ويلسون 1، أعراض لوجود مرض…

متلازمة تململ الساقين تعد متلازمة الساق المتململة أو متلازمة تململ الساقين أحد الحالات المرضية التي تتصف بشعور بعدم الراحة في الساقين إضافة إلى أعراض أخرى تظهر عند الاستلقاء في السرير في ساعات…