متلازمة داون متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة…

مرض هنينغتون لقد وُصِفَ مرض هنتنغتون في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون، ولكنه عرف مُنذ العصور الوسطى، وتُبْذَل الكثير من الجهود لفهم هذا المرض بسبب الخصائص الوراثية المدمرة لهذا المرض، وكذلك…

متلازمة كروموسوم إكس الهش إن متلازمة كروموزوم إكس الهَشّ هي متلازمة وراثية تتعلق بالكروموزوم إكس (X) الموجود عند الأمهات، وبالتالي فإن هذه المتلازمة منتشرة أكثر وسط الرجال حيث يوجد لديهم نسخة واحدة…

متلازمة تيرنر مُتَلازِمَةُ تِيرْنر هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموسومات التي تميز فتاة أو امرأة، مع وجود علامات وأعراض ناتجة عن نقص جزئي أو كامل من كروموسوم الجنس إكس (X) الثاني،…

متلازمة نونان ما هي متلازمة نونان؟ متلازمة نونان هي مرض جيني نادر يظهر لدى المريض منذ الولادة، ويتسبب بمجموعة متنوعة من المشكلات الصحية في مختلف أجزاء الجسم، لا سيما في الرأس والقلب…

متلازمة برادر ويلي متلازمة برادر ويلي متلازمة جينية نادرة تؤثر على عمليات الأيض عند الأطفال، مما يُسبب تغيرات شكلية عندهم بالإضافة تغيرات سلوكية، تتميز المتلازمة بانخفاض الكتلة العضلية عند الأطفال بالإضافة لعدم…

متلازمة دي جورج متلازمة دي جورج هي حالة موجودة منذ الولادة، ويمكن أن تسبب مجموعة من المشكلات مدى الحياة بما في ذلك عيوب في القلب وصعوبات التعلم، وتختلف شدة الحالة حيث أن…

الأمراض الصبغيةٌ الجسديةٌ المتنحية ما هى؟ إن المرض الصِّبْغي الجسدي المُتَنَحِّي، هو مرض وراثي يحدث نتيجة تغيّر (طفرة) في الجين, الموجود على الصِّبْغي جَسَدي، يصيب المرض الصِّبْغي الجسدي المُتَنَحِّي الذكور والإناث على…