You are currently viewing نقص نازعة هدروجين 6

نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز

يعد نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز أحد الاضطرابات الأكثر شيوع من مجموعة الأمراض الإنزيمية، إذ يعاني  10% من سكان العالم من هذا النقص الإنزيمي،

أنواع نقص نازعة هدروجين 6

  • النوع الأول: موجود في حوض البحر الأبيض المتوسط،
  • النوع الثاني: يصيب ذوي البشرة السوداء في أفريقيا،
  • النوع الثالث: موجود في آسيا، ويصيب ما يقارب ال 5% من السكان،

يوجد تأثير سريري ملحوظ لنقص الإنزيم خاصة على كريات الدم الحمراء في حين أن تأثيره السريري على الخلايا الأخرى أقل بكثير،

يساعد إنزيم نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز في عملية تحلل السكر، وإنتاج الطاقة،  وكيناز البيروفات، كما أنه مسؤول بطريقة غير مباشرة عن إنتاج الغلوتاثيون المختزل الذي يبطل تأثير المواد المؤكسدة والجذور الحرة،

إن نقص الإنزيم يؤدي إلى انحلال كريات الدم الحمراء بسبب عدم وجود حماية من المواد المؤكسدة، الأمر الذي يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي واليرقان،

في معظم الأحيان ينتقل المرض من الأم لأبنائها الذكور ونادرا ما تصاب الإناث بالمرض،

من المهم معرفة أن تحلل الدم وفقر الدم يتطوران بعد  التعرض لمواد مؤكسدة، مثل الأدوية المضادة للملاريا، وبعض أنواع الأطعمة مثل البقوليات كالفول، أو بعد الإصابة بأمراض  الحُمَّى المختلفة،

أعراض نقص نازعة هدروجين 6

تظهر أعراض نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز السريرية بعد 48 – 96 ساعة من التعرض لأحد المواد المؤكسدة، وتشمل الأعراض ما يأتي:

  • الضعف العام،
  • الشحوب،
  • اليرقان،
  • بول بلون غامق،

أسباب نقص نازعة هدروجين 6

يرتبط نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز بحدوث طفرة في أحد الجينات الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء،

مضاعفات نقص نازعة هدروجين 6

يرتبط نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز بتكسر شديد في خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى صدمة،

تشخيص نقص نازعة هدروجين 6

  • عدّ خلايا الدم: إذ يكون هناك ارتفاع في كريات الدم شبكية، وارتفاع في كريات دم بيضاء،
  • وظائف الكبد: إذ يكون هناك ارتفاع في البيليروبين غير المباشر، وإنزيمات الكبد سليمة،
  • فحص البول: إذ يكون هناك ارتفاع في مستوى الهيموجلوبين،
  • فحص مستوى الإنزيم في الدم: ويكون ذلك في التشخيص النهائي للمرض،

علاج نقص نازعة هدروجين 6

يعد علاج نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز علاج وقائي، خلال تجنب تناول بعض المواد المؤكسدة، مثل:الفول، والنفتالين، وأنواع معينة من الأدوية،

تزويد المريض بالدم في حال التعرض للمواد المؤكسدة، لتجنب حدوث فقر الدم،

الوقاية من نقص نازعة هدروجين 6

في الواقع لا يوجد طرق واضحة للوقاية من الإصابة بنقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الجلوكوز إذ أنه يعود لطفرة جينية،

اترك رد