You are currently viewing مرض هنينغتون
  • تم نشر المنشور:5 مارس، 2022
  • كاتب المشاركة:

مرض هنينغتون

لقد وُصِفَ مرض هنتنغتون في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون، ولكنه عرف مُنذ العصور الوسطى،

وتُبْذَل الكثير من الجهود لفهم هذا المرض بسبب الخصائص الوراثية المدمرة لهذا المرض، وكذلك في البحث عن الأدوية الملائمة لعلاج المرضى،

إسبب المرض هو جين موجود على الكروموسوم رقم 4 حيث ينعكس الخلل في وقوع عدد مرات التكرار التي تفوق العدد المعتاد أي أكثر من 28 تكرار، وهو الحد الأعلى للتكرار في المجال الطبيعي لتسلسل مركبات الحمض النووي (DNA) السيتوزين والأدينين وغوانين، حيث يكون التسلسل غير ثابت لدى المصابين بمرض هنتنغتون،

إن هذا المرض عالمي من حيث انتشاره، حيث يتم نقل الجين المسؤول عن الطفرة من الوالدين إلى الأبناء، وهناك احتمال لإصابة أولاد المصابين بمرض هنينغتون؛ لأنه يمكن بنسبة 50% وراثة هذا الجين المسؤول عن الطفرة وبالتالي الإصابة بالمرض،

يظهر مرض هنينغتون في حالات معدودة فقط دون وجود تاريخ مرضي لهذا المرض في العائلة،

ينطوي على التشخيص في فترة ما قبل الولادة مشكلة أخلاقية ومخاطر، حيث أن النتيجة الإيجابية للتشخيص تشير بشكل واضح إلى أن أحد الوالدين حامل للمرض،

أعراض مرض هنينغتون

  • حركات غير إرادية في العين،
  • ردود فعل حادة،
  • جنون،
  • ردود فعل بطيئة،
  • اكتئاب،
  • تغيرات في الشخصية،

يبدأ مرض هنينغتون النموذجي مع الحركات اللا إرادية والإعاقة الجسدية والعقلية الكبيرة بعد سن 40 سنة، حيث تظهر في مرحلة متقدمة أكثر تشويشات في الكلام، والبلع، والمشي، والبصر،

عندما تبدأ الأعراض بعد سن 55 عام تكون هناك صعوبة في التشخيص؛ لأن المشاكل الصحية الأخرى تغطي أو تُموِّه أعراض المرض، كما لا تظهر عند كل المرضى علامات الجنون حيث أن ظهور ظواهر عصبية أخرى والاكتئاب يكون بارز أكثر،

أسباب مرض هنينغتون

تسبب الجين المعيب الذي تم تحديده عام 1993 في جميع أمراض هنتنغتون تقريبا،

يتضمن عيب جين هنتنغتون تكرارات إضافية لشفرة كيميائية معينة في جزء صغير واحد من الكروموسوم 4، حيث يشتمل جين هنتنغتون العادي على 17 إلى 20 تكرار لهذا الكود من بين أكثر من 3100 كود،

يتضمن العيب الذي يسبب مرض هنتنغتون 40 تكرار أو أكثر، حيث تقيس الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون عدد التكرارات الموجودة في جين بروتين هنتنغتين للفرد،

لا يفهم العلماء بعد الوظيفة الطبيعية لبروتين هنتنغتون أو كيف تؤدي بضع عشرات من التكرارات الإضافية في مخططها الجيني إلى الأعراض المدمرة لمرض هنتنغتون،

مضاعفات مرض هنينغتون

يمكن أن تكون المضاعفات مشكلة كبيرة مع مرض هنتنغتون حيث يؤدي الخرف واضطرابات الحركة إلى مشاكل، مثل: سوء التغذية، والإصابات الجسدية، والالتهابات، حيث تتفاقم مشاكل الحركة والمشاكل المعرفية والسلوكية معًا مما يزيد من احتمالية حدوث مضاعفات،

وتشمل مضاعفات مرض هنتنغتون ما يأتي:

1، العجز الغذائي

مع مرض هنتنغتون قد تفقد الاهتمام بتناول الطعام وقد يكون من الصعب مضغ الطعام وابتلاعه بأمان، حيث يمكن أن تُصاب في النهاية بنقص في الفيتامينات والمعادن ويمكنك أن تفقد الوزن،

تؤثر هذه المشاكل على صحتك العامة ما يؤدي إلى انخفاض المناعة ومشاكل في الشفاء،

2، الإصابات

مع اختلال التوازن الجسدي، وانخفاض التحكم في العضلات، والخرف، يمكن أن تكون احتمالية السقوط وأنواع الإصابات الأخرى عالية،

3، تقرحات الضغط

يمكن أن يؤدي عدم القدرة على الحركة إلى تقرحات الضغط على الجسم والتي يمكن أن تُصاب بالعدوى،

4، الالتهاب الرئوي

يمكن أن تؤدي صعوبة البلع وقلة الحركة إلى زيادة خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي، بما في ذلك الالتهاب الرئوي التنفسي،

5، العدوى

يمكن أن تتطور العدوى نتيجة التدهور العام في الصحة ونتيجة لتناقص الرعاية الذاتية،

6، تصلب العضلات

يمكن أن تُصاب بتشنجات عضلية أو تصلب بسبب مرض هنتنغتون، ويمكن أن تحدث هذه الآثار كأثر جانبي لبعض العلاجات المستخدمة للتحكم بالآثار النفسية لهذا الاضطراب،

تشخيص مرض هنينغتون

يعتمد التشخيص الأولي لمرض هنتنغتون في المقام الأول على إجاباتك على الأسئلة، والفحص البدني العام، ومراجعة التاريخ الطبي لعائلتك، والفحوصات العصبية والنفسية، في الآتي التوضيح:

1، الفحص العصبي

  • الأعراض الحركية: مثل ردود الفعل، وقوة العضلات، والتوازن،
  • الأعراض الحسية: بما في ذلك حاسة اللمس، والرؤية، والسمع،
  • الأعراض النفسية: مثل الحالة المزاجية والعقلية،

2، اختبار عصبي نفسي

  • الذاكرة،
  • المنطق،
  • القدرة الذهنية،
  • مهارات اللغة،
  • المنطق المكاني،
  • التقييم النفسي،

من المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء فحص للبحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تساهم في تشخيصك، بما في ذلك:

  • الحالة العاطفية،
  • أنماط السلوك،
  • مهارات التأقلم،
  • علامات اضطراب التفكير،
  • دليل على تعاطي المخدرات،

3، تصوير الدماغ ووظيفته

قد يطلب طبيبك اختبارات تصوير الدماغ لتقييم بنية أو وظيفة الدماغ، وقد تشمل التصوير بالرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي المحوسب الذي يعرض صور مفصلة للدماغ،

قد تكشف هذه الصور عن تغيرات في الدماغ في المناطق المصابة بداء هنتنغتون، ولا تظهر هذه التغييرات في وقت مبكر من مسار المرض حيث يمكن استخدام هذه الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب الأعراض،

4، الاستشارة والاختبارات الوراثية

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى داء هنتنغتون، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني للجين المعيب،

يمكن أن يؤكد هذا الاختبار التشخيص حيث قد يكون مفيدًا إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنغتون أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص أي فرد آخر من أفراد الأسرة من خلال اختبار جيني، لكن الاختبار لن يوفر معلومات تساعد في تحديد خطة العلاج،

قبل إجراء مثل هذا الاختبار سيشرح المستشار الجيني مزايا وعيوب نتائج اختبار التعلم، حيث يمكن للمستشار الجيني الإجابة عن أسئلة حول أنماط وراثة مرض هنتنغتون،

5، الاختبار الجيني التنبئي

يمكن إجراء اختبار جيني إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض ولكن ليس لديك أعراض هذا يسمى الاختبار التنبئي، لكن يمكن أن يخبرك الاختبار بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولا،

يخضع بعض الأشخاص للاختبار لأنهم يجدون أن عدم المعرفة يكون أكثر إرهاق، ويرغب البعض الآخر في إجراء الاختبار قبل إنجاب الأطفال،

يتم إجراء هذه الاختبارات فقط بعد التشاور مع مستشار علم الوراثة،

علاج مرض هنينغتون

لا يوجد علاج حاليًا لمرض هنتنغتون أو أي طريقة لمنع تفاقمه، لكن العلاج والدعم يمكن أن يساعد في تقليل بعض المشاكل التي تسببها الحالة،

في العديد من المناطق توجد عيادات لمرض هنتنغتون يديرها طبيب وممرضة متخصص يمكنهم تقديم العلاج والدعم وإحالتك إلى متخصصين آخرين إذا لزم الأمر،

يمكن للأدوية أن تساعد في تقليل بعض المشاكل التي يسببها داء هنتنغتون، لكنها لا توقف أو تبطئ الحالة، وتشمل هذه:

  • مضادات الاكتئاب لمعالجة الاكتئاب،
  • الأدوية لتخفيف التقلبات المزاجية والتهيج،
  • أدوية لتقليل الحركات اللاإرادية،

بعض هذه الأدوية غير مرخصة لمرض هنتنغتون، ولكن وُجد أنها تساعد في تخفيف الأعراض، كما يمكن أن تسبب معظم هذه الأدوية آثارًا جانبية مزعجة؛ لذا يجب استشارة الطبيب قبل تناولها ومعرفة الفوائد والمخاطر المحتملة لتناولها،

الوقاية من مرض هنينغتون

يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون بالقلق بشكل مفهوم بشأن ما إذا كانوا ينقلون جين هنتنغتون إلى أطفالهم حيث قد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وخيارات تنظيم الأسرة، في الآتي أبرز طرق الوقاية:

1، مقابلة مستشار وراثي

إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الاختبارات الجينية فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار وراثي حيث سيناقش مستشار علم الوراثة المخاطر المحتملة لنتيجة اختبار إيجابية،

2، الإخصاب الصناعي

سيحتاج الأزواج إلى اتخاذ خيارات إضافية حول إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل: اختبار ما قبل الولادة للجين، أو الإخصاب في المختبر بالحيوانات المنوية أو البويضات المانحة،

خيار آخر للأزواج هو الإخصاب في المختبر والتشخيص الجيني قبل الانغراس، حيث في هذه العملية تتم إزالة البويضات من المبايض وتخصيبها بالحيوانات المنوية للأب في المختبر،

يتم اختبار الأجنة بحثا عن وجود جين هنتنغتون، ويتم فقط زرع تلك التي تم اختبارها سلبي لجين هنتنغتون في رحم الأم،

اترك رد