You are currently viewing متلازمة كالمان
  • تم نشر المنشور:5 مارس، 2022
  • كاتب المشاركة:

متلازمة كالمان

تعرف متلازمة كالمان بعدة أسماء أخرى، مثل: قصور الغدد التناسلية مع نقص موجهة الغدد التناسلية المصحوب بالخشام، وقصور الغدد التناسلية الخشامي، وقصور الغدد التناسلية مع نقص موجهة الغدد التناسلية الخشامي مجهول الأسباب،

ما المقصود بمتلازمة كالمان؟

متلازمة كالمان هي مرض جيني يسبب تأخر البلوغ أو عدم مرور الجسم بمرحلة البلوغ من الأصل، كما تترافق مشكلات البلوغ هذه مع ظهور مشكلات في حاسة الشم، مثل فان حاسة الشم أو ضعفها،

تعد متلازمة كالمان نوع من أنواع حالة قصور الغدد التناسلية مع نقص موجهة الغدد التناسلية، وهي حالة يكون جسم المصاب بها عاجز عن إنتاج الهرمونات المسؤولة عن التطور الجنسي،

تتسبب متلازمة كالمان باضطرابات متعلقة بالتطور الجنسي، بعضها يظهر عند الولادة، مثل قضيب صغير لدى الذكور، بينما يظهر بعضها الاخر خلال سنوات البلوغ على هيئة خلل في التطور الجنسي الطبيعي خلال هذه المرحلة، مثل غياب الدورة الشهرية لدى الإناث، كما تتسبب متلازمة كالمان بظهور أعراض أخرى،

تصنف متلازمة كالمان في 4 أنواع رئيسة تبعا لنوع الجين المسبب للمرض، تصيب هذه المتلازمة كلا الجنسين ولكنها تعد أكثر شيوع بين الذكور، إذا لم يحصل المرضى على العلاج اللازم، وتسبب متلازمة كالمان العقم،

أسباب متلازمة كالمان

تنشأ هذه المتلازمة نتيجة عوامل جينية وراثية، حيث يمكن أن يتم توريث المرض بعدة أنماط مختلفة، مثل: الوراثةٌ المتنحية المرتبطةٌ بالصبغي إكس، والوراثة السائدة المرتبطة بالصبغيات الجسدية،

حتى الان تم الكشف عن أكثر من 20 جين مختلف وتلعب التغيرات والطفرات الحاصلة فيها دور في نشأة هذه المتلازمة، مثل هذه الجينات: جين (ANOS1)، وجين (CHD7)، وجين (FGF8)، وجين (PROKR2)، وجين (PROK2)،

تنشأ متلازمة كالمان عن طفرة في جين واحد أو عن عدة طفرات في جينات متنوعة، كما تترافق الحالة مع طفرات في جينات أخرى غير مسؤولة عن متلازمة كالمان بشكل مباشر، ولكنها تسهم في ظهور في بعض الأعراض المرافقة للمتلازمة،

الجينات المتربطة بمتلازمة كالمان هي جينات ما تكون مسؤولة عن أمور مثل:

  • حركة وتخلق مجموعة من الخلايا العصبية المرتبطة بحاسة الشم،
  • حركة وتخلق بعض الخلايا العصبية المسؤولة عن إنتاج الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية، وهو هرمون يلعب دور هام في التطور الجنسي،

من الوارد أن تنشأ متلازمة كالمان دون رصد أية طفرات في الجينات المرتبطة بالمرض، ليتم تشخيص المتلازمة على أنها مجهولة الأسباب،

أعراض متلازمة كالمان

1، اضطرابات متعلقة بالتطور الجنسي

  • مشكلات قبل سن البلوغ

تميل أعراض متلازمة كالمان للبدء بالظهور على الذكور تحديدا قبل سن البلوغ، إذ تظهر العلامات الاتية على المواليد الذكور: صغر القضيب، واختفاء الخصية،

  • قصور الغدد التناسلية

يظهر هذا النوع من المشكلات خلال فترة البلوغ، ويتجسد على هيئة تدني في مستويات الهرمونات الجنسية، مثل: التستوستيرون لدى الذكور، والإستروجين لدى النساء، بالإضافة لفشل الجسم في إبداء علامات البلوغ المعتادة، ما يؤدي لتأخر البلوغ أو لتوقفه،

تختلف الأعراض الظاهرة على المصابين في هذه المرحلة تبعا لجنس المصاب، وهذه بعضها:

  • أعراض خاصة بالإناث، مثل: تأخر الطمث أو غيابه بالكامل، ونقص أو انعدام تطور أنسجة الثدي،
  • أعراض خاصة بالذكور، مثل: خلل في تطور وظهور بعض المواصفات الذكورية مثل عمق الصوت، وتدني الرغبة الجنسية، وخلل وظيفة الانتصاب،

في بعض الحالات لا تظهر أية أعراض على المصابين، وفي حالات أخرى تبدأ علامات البلوغ بالظهور ولكنها لا تتطور بالطريقة الطبيعية،

2، اضطرابات في حاسة الشم

  • ضعف حاسة الشم، والذي يعرف بنقص الشم،
  • فقدان حاسة الشم، والذي يعرف بالخشام،

يعد هذا النوع من الأعراض أحد أبرز السمات التي تميز متلازمة كالمان عن غيرها من أنواع قصور الغدد التناسلية مع نقص موجهة الغدد التناسلية، فباقي الأنواع لا تتضمن حصول خلل في حاسة الشم،

3، حركة مميزة في اليدين

تترافق متلازمة كالمان مع ظهور سمة معينة لدى المرضى يطلق عليها اسم الحركة المصاحبة المتعلقة باليدين، وهي سمة تجعل إحدى اليدين تميل لتقليد الحركات اليد الثانية بشكل تلقائي،

4، أعراض أخرى

  • خلل في حركة كرة العين،
  • الشفة المشقوقة،
  • نمو الأسنان بشكل غير طبيعي،
  • فقدان حاسة السمع،

تشخيص متلازمة كالمان

  • تحري العلامات الجسدية لمتلازمة كالمان،
  • تحليل وتقييم مستويات الهرمونات،
  • فحص حاسة الشم،
  • الفحص الجيني،

علاج متلازمة كالمان

  1. علاجات تهدف لسد النقص الحاصل في الهرمونات لتحفيز حصول البلوغ، وهذه تتضمن إعطاء هرمون التستوستيرون للذكور والإستروجين للنساء، تتوفر هذه العلاجات بعدة هيئات، مثل: اللصقات الموضعية، والحقن العضلية،
  2. علاجات تهدف لتعزيز مستويات الخصوبة لتحسين فرص الإنجاب، مثل: بعض أنواع الأدوية، وعلاجات الإخصاب في المختبر،

اترك رد