متلازمة دي جورج

متلازمة دي جورج هي حالة موجودة منذ الولادة، ويمكن أن تسبب مجموعة من المشكلات مدى الحياة بما في ذلك عيوب في القلب وصعوبات التعلم، وتختلف شدة الحالة حيث أن البعض يصاب بمرض شديد يؤدي للوفاة، والبعض الآخر يكبر دون أن يدركوا أنهم مصابين به،

تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة في جينات الشخص تسمى حذف 22q11، ولا ينتقل المرض إلى الطفل من قبل الوالدين ومع ذلك يحدث في حالات قليلة، ويتم تشخيصه بعد الولادة بفترة وجيزة خلال فحص الدم للتحقق من الخطأ الوراثي،

ويتأثر كل شخص مصاب بمتلازمة دي جورج بشكل مختلف ويصعب التنبؤ بمدى خطورة الحالة حيث أن معظم الأطفال يعيشون حتى سن الرشد، وعندما يكبرون تميل بعض الأعراض، مثل: مشكلات القلب والكلام إلى أن تصبح أقل،

وتستمر المشكلات الصحية والسلوكية والتعليمية والعقلية في التأثير على حياتهم اليومية، وعلى الرغم من أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يعيشون حتى سن الرشد، ولكن بسبب المشكلات الصحية يكون متوسط العمر لديهم أقل من المعتاد،

لذلك من المهم إجراء فحوصات بشكل منتظم حتى تكتشف المشكلة مبكر ويمكن علاجها،

1، أعراض متلازمة دي جورج: العامة

• مشكلات التعلم والسلوك بما في ذلك:
  • التأخير في تعلم المشي أو الكلام،
  • صعوبات التعلم،
  • اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط،
  • التوحد،
• مشكلات في الكلام والسمع، مثل:
  • فان السمع المؤقت بسبب التهابات الأذن المتكررة،
  • البطء في بدء الكلام،
  • امتلاك صوت يشبه صوت الأنف،
• مشكلات في الفم والتغذية، مثل:
  • فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة،
  • الشفة المشقوقة،
  • الحنك المشقوق،
  • صعوبة التغذية،
  • إعادة الطعام من خلال الأنف،
• مشكلات في القلب، حيث أن بعض الأطفال يعاني من عيوب في القلب منذ الولادة بما في ذلك أمراض القلب الخلقية،
• مشكلات الهرمونات، وتشمل إنتاج القليل من هرمون الغدة الجار درقية أي قصور جارات الدرقية والذي يؤدي للإصابة بالاهتزاز والنوبات،
• مشكلات أخرى تحدث، مثل: زيادة خطر الإصابة بالعدوى كالتهابات الأذن والقلاع عن طريق الفم والالتهابات الصدرية، حيث أن الجهاز المناعي يكون أضعف من المعتاد،
• مشكلات في العظام والعضلات بما في ذلك آلام الساق، وانحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي والذي يسمى بالجنف، والتهاب المفاصل الروماتويدي،
• قصر القامة، حيث أنهم يكونون أقصر من المتوسط،
• مشكلات في الصحة العقلية، مثل: الفصام واضطرابات القلق،

2، أعراض أخرى لمتلازمة دي جورج

• النفخة القلبية،
• تغير لون الجلد للأزرق،
• عدوى متكررة،
• فجوة في سقف الفم،
• تأخر النمو،
• صعوبة في الرضاعة،
• عدم اكتساب الوزن،
• مشكلات في الجهاز الهضمي،
• مشكلات في التنفس،
• ضعف العضلات،
• تأخر تطور الكلام،
• التأخر في التعلم،
• مشكلات في السلوك،
• نقص كالسيوم الدم،
• مشكلات في جهاز الغدد الصماء،
• ملامح وجه معينة، مثل: الذقن غير مكتملة النمو، أو انخفاض الأذنين، أو اتساع العينين، أو الضيق في الشفة العليا،

تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة تسمى حد 22q11، وفي هذا المكان يتم فقد قطعة صغيرة من المادة الجينية من الحمض النووي للشخص، أي أنه اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكروموسوم 22 مفقود والذي يؤدي لضعف نمو العديد من أجهزة الجسم،

وفي حوالي 9 من كل 10 حالات كان جزء من الحمض النووي مفقود من البويضة أو الحيوانات المنوية التي أدت إلى الحمل، ويحدث هذا بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، حيث أنه ليس نتيجة أي شيء تم القيام به قبل أو أثناء الحمل،

في هذه الحالات لا يوجد تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج وفي الغالب خطر إصابة الأطفال الآخرين به ضئيل ،

حوالي 1 من كل 10 حالات ينتقل حذف 22q11 إلى طفل من أحد الوالدين المصابين بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه لا يدرك بأنه مصاب بها إذا كانت خفيفة،

تلعب أجزاء حذف الكروموسوم 22q11 دور في تطوير عدد من أجهزة الجسم، ونتيجة ذلك يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج عدة أخطاء أثناء نمو الجنين، والتي تؤدي لحدوث بعض المضاعفات، مثل:

• عيوب القلب: حيث أنه يؤدي لنقص إمدادات الدم الغني بالأكسجين، على سبيل المثال تشمل العيوب وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب، ووعاء كبير واحد فقط يخرج من القلب، أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية للقلب،
• قصور الدريقات: تسبب متلازمة دي جورج غدد جارات درقية أصغر من الطبيعي والتي تؤدي لانخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم،
• ضعف الغدة الصعترية: في متلازمة دي جورج تكون غدة التوتة صغيرة أو مفقودة، ما يؤدي لضعف في وظيفة المناعة والتهابات شديدة ومتكررة،
• الحنك المشقوق: يمكن أن يعاني البعض من فتحة في سقف الفم والتي تؤدي لمواجهة صعوبات في البلع أو إنتاج أصوات معينة في الكلام،
• مشكلات التعلم والسلوك والعقل: يمكن أن تحدث مشكلات في نمو ووظيفة الدماغ ما يؤدي لمشكلات في التعلم أو مشكلات اجتماعية وسلوكية، ويصاب البعض:
  • اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط،
  • اضطراب طيف التوحد،
  • الاكتئاب،
  • اضطرابات القلق،
  • اضطرابات الصحة العقلية الأخرى،
• اضطرابات المناعة الذاتية: الأشخاص الذين يعانون من ضعف الجهاز المناعي يكون لديهم خطر متزايد من الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل: التهاب المفاصل الروماتويدي،
• مضاعفات أخرى: وهي تشمل الآتي:
  • ضعف السمع،
  • ضعف الرؤية،
  • مشكلات التنفس،
  • ضعف وظائف الكلى،
  • قصر القامة،

يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أساسي على اختبار معملي يمكن أن يكتشف الحذف في كروموسوم 22q11، ومن المحتمل أن يطلب الطبيب هذا الاختبار إذا كان الطفل:

• لديه مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير لحذف الكروموسوم 22،
• عيب في القلب؛ لأن بعض العيوب مرتبطة بمتلازمة حذف كروموسوم 22،

ويجدر التنويه أنه في بعض الحالات يكون لدى الطفل مجموعة من الحالات التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11 لكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في الكروموسوم 22،

كما أن الطبيب يوصي باختبارات الدم لإظهار المستويات المنخفضة من الكالسيوم والتصوير بالأشعة السينية والأشعة المقطعية لتحديد عيوب القلب والأعضاء الأخرى، ويقوم الطبيب بالفحص البدني لفحص الوجه والأذنين والعينين والمفاصل بحثا عن أي تشوهات،

لا يوجد علاج حاليا لمتلازمة دي جورج حيث أنه يتم مراقبة البالغين والأطفال المصابين بهذه الحالة عن كثب للتحقق ما إذا كان يعاني من مشكلات، وعلاجها على هذا الأساس، وتشمل:

• إجراء اختبارات السمع، وفحص الدم، والمسح الضوئي للقلب، وقياسات الطول والوزن،
• إجراء تقييم لرتهم على التطور والتعلم قبل بدء الدراسة، حيث أنه إذا كان الطفل يعاني من صعوبات التعلم ويحتاج لدعم إضافي،
• علاج النطق للمساعدة في مشكلات النطق والتغييرات الغذائية،
• العلاج الطبيعي لمشكلات القوة والحركة،
• العلاج من أخصائي لمشكلات الم والساق،
• استخدام الأجهزة لتقويم العظام،
• أنابيب الأذن لتحسين السمع،
• المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات،
• مكملات فيتامين د ومكملات الكالسيوم لقصور الدريقات،
• العلاج النفسي في حالة الإصابة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، أو التوحد، أو الاكتئاب،
• الجراحة في حال وجود مشكلات في القلب أو الإصابة بالحنك المشقوق،

ينصح باستشارة الطبيب إذا كان هناك تخطيط للحمل ويوجد تاريخ عائلي من متلازمة دي جورج أو يوجد طفل مصاب به، حيث أن الطبيب يوصي بإجراء اختبار جيني، والتي تشمل:

• إجراء فحص للدم للتحقق ما إذا كان أحد الأزواج مصاب بمتلازمة دي جورج أم لا،
• إجراء اختبارات أثناء الحمل، مثل: أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى للتحقق ما إذا كان الجنين يعاني من مشكلة وراثية،
• التشخيص الجيني قبل الزرع وهو نوع من التلقيح الاصطناعي، حيث يتم تخصيب البويضات في المختبر واختبار الأجنة بحثا عن مشكلات وراثية قبل زرعها في الرحم،