You are currently viewing متلازمة بارتر
  • تم نشر المنشور:6 مارس، 2022
  • كاتب المشاركة:

متلازمة بارتر

إن متلازِمة بارتر هي متلازمة نادرة تم وصفها قبل 40 سنة من قبل فردريك بارتر وزملائه من الولايات المتحدة، وتشمل دمج خاص من الحماض الأيْضي، ودرجات منخفضة من الكلور في الدم، وانخفاض بوتاسيوم الدم،

في مجموعة فرعية من متلازمة بارتر والمسماة اليوم متلازمة غيتلمان يظهر المرض في فترة الطفولة المتأخرة، أو لدى البالغين الشباب حيث يكون هناك تركيز منخفض من المغنيسيوم في الدم، وبالرغم من كون المتلازمة نادرة إلا أن حالة نقص البوتاسيوم والكلور مع تواجد الحماض الاستقلابي هي أمر معروف للأطباء في الحالات الطبية مختلفة، مثل: التقيؤ المتكرر، أو العلاج المكثف بأدوية مدرة للبول وخصوصًا الأدوية من عائلة الثيازيد ومدرات البول العروية،

أعراض متلازمة بارتر

1، أعراض متلازمة بارتر العامة

  • الإمساك،
  • الحاجة الملحة للتبول،
  • الشعور العام بالإعياء،
  • وهن العضلات،
  • اشتهاء الملح،
  • العطش الشديد،
  • بطء النمو،

2، أعراض متلازمة لارتر التي تُصيب الأطفال

  • ارتفاع درجة الحرارة بشكل خطير،
  • الجفاف،
  • استفراغ وإسهال،
  • ملامح وجه غير عادية، مثل: الوجه على شكل مثلث، وجبهة كبيرة، وآذان مدببة كبيرة،
  • قلة النمو الطبيعي،
  • الصمم عند الولادة،

كما تشمل المميزات الأخرى للمتلازمة ضغط دم سليم أو منخفض رغم وجود كميات مرتفعة من الرينين، الألدوسترون، وإنتاج مكثف للبروستاغلاندينات من الكلية،

يحتمل أن يظهر المرض في الرحم مع حالة تبول جنيني مكثف وفائض من السائل السلوي والذي قد يؤدي لولادة مبكرة،

يظهر المرض في حالات أخرى في السنة أو السنتين الأوليين من الحياة مع فشل في النمو، وارتفاع حرارة الجسم بصورة غير مفسرة،

أسباب وعوامل خطر متلازمة بارتر

لقد تم التوصل إلى أن السبب المميز لمتلازمة بارتر يُمكن أن ينتج عن خلل أساسي في الامتصاص الدوري للكلور والصوديوم في الجزء الصاعد والغليظ من عُرْوَة هِنْلي في الكلية، وتلائم هذه النظرية كون الأدوية المدرة البول العروية تعمل هي الأخرى في هذا الجزء من الوحدة الكلوية،

لقد وصفت العديد من التقارير في السنوات الأخيرة خمسة جينات على الأقل مسؤولة عن ترميز قنوات الصوديوم، أو البوتاسيوم، أو الكلور، ووجود طفرة في هذه الجينات يؤدي لظهور متلازمة بارتر،

إن أحد هذه الجينات يترافق بصمم حسِّي عصبي،

لقد تم التوصل إلى أن الجين المسبب للمرض يرمّز إلى وحدة فرعية من قناة الكلور الموجودة بكثافة في كُبَيْبات الكلية والأذن الباطنة، وهما عضوان تحدث فيهما عملية امتصاص وإفراز مكثفة للأيونات،

مضاعفات متلازمة بارتر

  • الجفاف والإمساك الناتجان عن قلة الأملاح في الجسم،
  • ضعف العظام، وتكون الحصى في الكلى بسبب نقصان الكالسيوم في الدم،
  • ضعف وتشنج العضلات والتعب الشديد بسبب نقص البوتاسيوم في الدم،

تشخيص متلازمة بارتر

  • فحص الدم: لمعرفة تراكيز الأملاح، مثل: الكالسيوم والبوتاسيوم في الدم بالإضافة إلى قياس درجة حموضة الدم،
  • فحص البول: لمعرفة تركيز الأملاح في البول،
  • الفحص الجيني: يتم أخذ عينة من الدم لتحليلها والتأكد من وجود طفرة جينية عند المريض لتشخيص المرض،

علاج متلازمة بارتر

يحتاج علاج متلازمة بارتر المختلفة إلى الاهتمام بعلاج الاضطرابات في الأملاح، ويتم ذلك في بادئ الأمر عن طريق إضافتها للغذاء أو بصورة أقراص،

  • الإندوميثاسين : دواء الإندوميثاسين هو دواء مضاد للالتهابات يُساعد الجسم على التقليل من طرح البول،
  • مدرات البول المستبقية للبوتاسيوم : تُساعد في إعادة توازن البوتاسيوم في الجسم،
  • مثبطات الرنين: تُساعد في منع طرح البوتاسيوم خارج الجسم،
  • المكملات الغذائية: يتم إضافة البوتاسيوم، أو الكالسيوم، أو المغنيسيوم على شكل مكملات غذائية للمريض حسب حاجته،
  • اتباع نظام غذائي محدد: غني بالأملاح، والبوتاسيوم، والكالسيوم،
  • السوائل الوريدية: يتم اللجوء إليها في الأطفال الرضع والحالات الخطيرة ،

من الجدير ذكره أن متلازمة بارتر لا يتم الشفاء منها، وعلى المريض أخذ العلاجات والمكملات الغذائية اللازمة طوال العمر،

اترك رد