You are currently viewing متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات
  • تم نشر المنشور:6 مارس، 2022
  • كاتب المشاركة:

متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

الرنح هو مصطلح يطلق على مجموعة من الأمراض العصبية أي الأمراض المتعلقة بالجهاز العصبي التي تؤثر على الحركة والتنسيق، حيث يعاني الأشخاص المصابون بالرنح من مشاكل في التوازن، والتنسيق، والبلع، والكلام، ويتطور الرنح نتيجة تلف جزء من الدماغ الذي ينسق الحركة ويسمى المخيخ،

متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات هي حالة وراثية تتميز بمشاكل عصبية تقدمية تؤدي إلى صعوبة في المشي وزيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان، حيث تتطور أعراض المرض في مرحلة الطفولة،

قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة الرنح وتوسع الشعيرات بالذهول ويبدو أنهم غير مستقرين، وبعد وقت قصير من تعلم المشي سيحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من المرض في النهاية إلى استخدام كرسي متحرك،

يمكن أن يتطور الرنح في أي عمر و يكون تقدمي ما يعني أنه يمكن أن يزداد سوء مع مرور الوقت، إنها حالة نادرة تصيب حوالي 150،000 شخص في الولايات المتحدة،

أنواع متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

1، ترنح توسع الشعيرات

المعروف باسم متلازمة لويس بار هو حالة وراثية تتطور عند الرضع أو الأطفال الصغار، ومن الأعراض الشائعة لهذا النوع من الرنح ظهور الأوعية الدموية المتضخمة المعروفة باسم توسع الشعيرات في العين وعلى جلد الوجه،

يعاني الأطفال المصابون بالمرض من أعراض تشمل: زيادة صعوبة المشي، وتنسيق الحركات، والنظر من جانب إلى آخر، وصعوبة التحدث، كما يمكن أن يضعف جهاز المناعة فالأشخاص المصابون بهذه الحالة أكثر عرضة للإصابة بأمراض أخرى، بما في ذلك العدوى والسرطانات،

2، الرنح العرضي

مع الرنح العرضي يعاني الناس من مشاكل متكررة في الحركة والتوازن، حيث يمكن أن تحدث هذه النوبات عدة مرات في اليوم، أو مرة أو مرتين في السنة،

يمكن أن يحدث الرنح العرضي في أي عمر، وتشمل أسبابه الإجهاد، والأدوية، والكحول، والمرض، والمجهود البدني، حيث هناك سبعة أنواع من الرنح العرضي وكلها لها أعراض فريدة بالإضافة إلى صعوبة الحركة بما في ذلك الدوخة، والصداع، وتشوش الرؤية، والغثيان والقيء،

3، ترنح فريدريك

بالإضافة إلى تفاقم مشاكل الحركة يعاني الأشخاص المصابون بترنح فريدريك من تصلب في العضلات ويفقدون تدريجيا القوة والشعور في أذرعهم وأرجلهم،

يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من الرنح من حالة قلبية تضعف عضلة القلب، وهو النوع الأكثر شيوع من الرنح الجيني حيث يتطور بين سن 5 – 15 عام،

4، الضمور الجهازي المتعدد

الضمور الجهازي المتعدد هو شكل من أشكال مرض باركنسون الذي يؤثر على الحركة وجزء الجهاز العصبي الذي يتحكم في وظائف الجسم اللاإرادية، تتضمن هذه الوظائف تنظيم ضغط الدم والتحكم في البول،

تشمل الأعراض الأكثر شيوع للمرض صعوبة تنسيق الحركات، وانخفاض ضغط الدم السريع عند الوقوف، وصعوبة التبول، وعدم القدرة على الانتصاب لدى الرجال،

يتطور المرض عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 عام أو أكبر، حيث أن متوسط ​​عمر ظهور المرض هو 54 سنة،

5، رنح مخيخي شوكي

رنح مخيخي شوكي هو رنح جيني يصنف إلى عشرات الأنواع المختلفة والتي يتم تمييزها بناء على الميزات المرتبطة بها بخلاف الترنح، بالإضافة إلى مشاكل الحركة والتوازن النموذجية المرتبطة بالرنح يميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى تطوير ضعف وفقدان الإحساس وتسبب بعض الأنواع صعوبة في حركات العين،

يمكن أن تظهر أعراض الرنح النخاعي المخيخي في أي عمر حيث يتطور ببطء أكثر من الأنواع الأخرى،

أعراض متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

  • حركات رأس غير طبيعية،
  • فقدان التوازن،
  • حركات غير طبيعية للعين،
  • ضعف التنسيق،
  • ارتعاش الأطراف في سن 9 – 10 سنوات ويزداد سوء بشكل تدريجي،
  • صعوبة في المشي،
  • السقوط المتكرر،
  • مشاكل قلبية،
  • فقدان المهارات الحركية الدقيقة،
  • رعاش العضلات،
  • كلام غير واضح،
  • مشاكل في الرؤية،

أسباب متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات هو شكل وراثي نادر من ترنح جسمي متنحي مبكر الظهور، حيث يظهر المرض بالصورة السريرية بمزيج من الأعراض العصبية والجهازية بسبب طفرة الجين المتحور في ترنح الشعيرات الدموية،

يتطور الرنح عندما يكون هناك تلف في المخيخ وهو جزء الدماغ الذي ينسق الحركة، وهناك العديد من أسباب الرنح إما بسبب إصابة حادة، أو عدوى، أو عملية تنكسية مزمنة،

يصنف الأطباء والباحثون الرنح إلى ثلاث فئات رئيسة بناء على ما يعرفونه عن السبب، وهذه الفئات هي:

  • الرنح المكتسب: ناتج عن عوامل خارجية بما في ذلك الصدمة، ونقص الفيتامينات، والتعرض للكحول أو المخدرات، أو العدوى، أو السرطانات،
  • ترنح جيني: يحدث عندما يكون لدى الشخص جين تالف ينتقل بين أفراد الأسرة،
  • رنح مجهول السبب: لا يستطيع الأطباء تحديد سبب الحالة،

 عوامل خطر الإصابة بمتلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

يُورث رنح توسع الشعريات بطريقة وراثية متنحية ما يعني أن الوالدين الأصحاء، ولكن كلاهما حاملين لطفرة واحدة يواجهان خطر ولادة طفل مصاب بنسبة 25% في كل حمل،

كما هو الحال مع الأمراض الجينية المتنحية الأخرى فإن القرابة هي عامل خطر،

مضاعفات متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

  • تكرار العدوى الجيبية الرئوية بسبب نقص المناعة،
  • صعوبة في البلع ما يسبب الْتِهابٌ رِئَوِيٌّ بَلْعِيّ،

تشخيص متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

يُشتبه في الإصابة بالمرض عندما تظهر على الطفل علامات الرنح ما يعني المشي غير المستقر، حيث يتوفر اختبار جين (ATM) ويمكن التعرف على الطفرات الجينية في حوالي 90% من المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات،

تكون الاختبارات الآتية أكثر فائدة في تحديد ما إذا كان شخص ما مصاب بمتلازمة الترنح المتراكم أو نوع آخر، وتشمل ما يأتي:

1، اختبار التجلط المناعي

هذا هو أفضل اختبار لتشخيص المرض، حيث كل الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات لديهم كميات قليلة أو معدومة من البروتين الذي يصنعه جين (ATM)،

2، فحص الحساسية للإشعاع

نظرا لأن الأشخاص الذين يعانون من المرض لديهم حساسية متزايدة للإشعاع، فإن إزالة بعض الخلايا وعلاج العينة بالعلاج الإشعاعي يمكن أن يساعد في إجراء التشخيص، ويستغرق الأمر ما يصل إلى 3 أشهر للحصول على نتيجة من هذا الاختبار،

3، فحص نشاط إنزيم كيناز

يبحث هذا الاختبار في مستوى نشاط البروتين الذي ينتجه جين (ATM)، حيث يعني القليل من نشاط الإنزيم أو عدم وجوده أنه من المحتمل وجود طفرة في الجين،

4، التصوير بالرنين المغناطيسي

يتيح اختبار التصوير المسمى التصوير بالرنين المغناطيسي للأطباء رؤية دماغك للمساعدة في تحديد سبب الرنح،

5، اختبارات أخرى

  • اختبارات الدم: تساعد في تحديد الأسباب الكامنة للحالة، مثل: السكتة الدماغية، أو الورم، أو العدوى،
  • الاختبارات الجينية: يمكن أن تؤكد تشخيص الرنح الوراثي،

علاج متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

لا يوجد علاج للرنح ولكن هناك علاجات للأعراض حيث يعتمد العلاج على الأعراض الفردية لكل شخص، فالهدف من العلاج هو التحكم بالأعراض لتحسين الراحة والحركة،

1، العلاج الدوائي

يمكن أن تساعد الأدوية في التحكم بالأعراض، مثل: الرعاش، والدوخة، ويمكنهم التحكم في مشاكل العضلات التي تؤثر على الأعضاء بما في ذلك المثانة، والقلب، والعينين،

2، العلاج الطبيعي

يمكن أن تساعد العلاجات الجسدية والكلامية والمهنية أيضًا في التحكم بالأعراض، حيث يُعد العلاج الطبيعي والتمارين المتخصصة أمرًا حيويًا للمساعدة في الحفاظ على التوازن والحركة وتعلم طرق جديدة للقيام بالأنشطة اليومية،

قد يحتاج الأشخاص المصابون بالرنح إلى عصا، أو مشاية، أو كرسي متحرك، أو للتنقل بأمان وسهولة أكبر،

اترك رد