فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي هو اسم شامل لمجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز باضطراب في إنتاج كريات الدم الحمراء في نقي العظم لسبب غير معروف،

تصنيف

1، فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي النوع الأول

تنقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، وقد تم حتى الآن تشخيص إصابة نحو 80 مريض بهذا المرض من أماكن مختلفة في العالم،

يُعاني معظم المرضى منذ الولادة من فقر الدم ومن تضخم الكبد والطحال، كما تظهر لديهم أعراض فشل القلب الاحتقاني،

تتغير درجة خطورة المرض خلال الحياة من فقر الدم البسيط وحتى التعلق بعمليات نقل الدم،

لدى المرضى الذين يُعانون من التهاب الكبد البسيط قد ينشأ تضخم في الكبد والطحال، ومع التقدم في السن قد ينشأ داء ترسب الأصبغة الدموية مما يستوجب العلاج لدى بعض كبار السن بواسطة مستحضرات رابطة للحديد،

عدد قليل من المرضى يُعانون من اضطراب في مبنى العظم، وخاصة ارتفاق الأصابع، وبعض المرضى يستجيبون للعلاج بواسطة إنترفيرون ألفا، لكن الآلية غير معروفة،

في فحص نقي العظام بالمجهر الإلكتروني يُمكن مشاهدة خلايا جذعية حمراء بينما يكون مبنى النواة وغشاء النواة غير سليمين،

وقد تم تحديد الجين المتغير في المرض على الكروموسوم رقم 15، كما تم تمييزه مؤخرا، يتم تشفير الجين إلى بروتين غير معروف،

2، فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي النوع الثاني

الشكل الأكثر انتشار من هذا المرض، وهو ينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، يتميز هذا المرض بفقر الدم في درجات مختلفة من الخطورة، ولكن من دون التعلق بنقل الدم،

قد يظهر التهاب في الكبد، وتضخم في الكبد، وفي الطحال،

في فترة لاحقة من الحياة ينشأ داء ترسب الأصبغة الدموية وحصى المرارة، وفي نخاع العظم يُمكن مشاهدة خلايا ثنائية النواة،

في اختبار الدم تتفكك كريات الدم الحمراء في جسم المريض وتمر في عملية تحلل في المصل الحمضي لدى إنسان معافى ملائم من ناحية فصيلة الدم،

عن طريق توصيل حقل كهربائي على أغشية الكريات الحمراء يُمكن مشاهدة حركة سريعة في المقطع،

يتحدد الجين في الكروموسوم رقم 20، ولكن في نحو 10% من الحالات يلحق الضرر بصبغي آخر لم يتم تحديده حتى الآن،

3، فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي النوع الثالث

هذا هو الشكل النادر من المرض وينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة،

معظم المرضى المصابين بهذا النوع من المرض ينتمون إلى عائلة واحدة أصلها من السويد،

وقد تم وصف عدة حالات من حالات فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي التي لا تُلائم أي واحدة من المجموعات الثلاث المذكورة أعلاه، لكن من غير المعروف إذا كانت هذه صور غير نموذجية لكنها تابعة للمجموعات المعروفة، أم أنها مجموعات جديدة،

• التعب وفقدان الطاقة،
• اليرقان،
• تضخم الطحال،
• حصى المرارة،
• قصر القامة،
• صغر في حجم الأصابع،

لا تظهر عند بعض الأشخاص علامات أو أعراض للإصابة بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي، ويتم تشخيصهم خلال الفحص البدني الروتيني، أو من خلال الاختبارات التي يتم إجراؤها لحالات أخرى،

فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي هو اضطراب وراثي ناتج عن عيوب في الشفرة الوراثية للشخص، حيث اكتشف العلماء ستة جينات مرتبطة بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي، لكنهم يعتقدون أن هناك العديد من الجينات الأخرى التي قد تكون السبب في حدوث المرض،

• اليرقان الشديد،
• تضخم الكبد والطحال،
• تشكل حصى كبيرة في المرارة،

تتشابه علامات وأعراض فقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر الخلقية أعراض اضطرابات الدم الأخرى مما يجعل التشخيص صعبا،

من غير المعتاد أن يُعاني المرضى المصابون بفقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر الخلقي من حالة أخرى، مثل: فقر الدم الانحلالي، ويمنحهم التقييم الجيني تشخيصًا دقيقًا،

من أبرز الفحوصات التي يقوم الطبيب بطلب إجراؤها:

• فحوصات الدم،
• تحليل نخاع العظم،
• فحوصات لمعرفة أسباب حدوث اليرقان،
• بعض الفحوصات التصويرية والمخبرية التي تقييس تركيز الحديد في الجسم،
• الفحوصات الجينية،

اعتمادا على شدة المرض والأعراض التي يُعاني منها المرضى يُعالج الأطباء مرضى فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي على النحو الآتي:

• نقل الدم: في حال وجود فقر شديد في حجم الدم في الجسم،
• العلاج الدوائي: مثل: الأدوية التي تُعالج ارتفاع الحديد في الدم، ودواء إنترفيرون ألفا المستخدم في النوع الأول تحديدا،
• العمليات الجراحية: هناك بعض الحالات الشديدة التي تستدعي استئصال الطحال أو المرارة،
• زراعة نخاع العظم: زراعة نخاع العظم هي العلاج الوحيد الذي يُسبب الشفاء من المرض، ولكن لا يتم اللجوء إليه في إلا في حالات شديدة ،

سيقوم الأطباء في تحديد أفضل نهج لعلاج حالة الطفل بناء على عدد من العوامل بما في ذلك: العمر، والصحة العامة، وشدة المرض، والتفاعلات بين بعض الأدوية أو العلاجات،

نظرًا لعدم وجود علاج نهائي عدا زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم، لذلك يحتاج الأطفال والمراهقون المصابون بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلى متابعة طويلة الأمد لمراقبة المضاعفات،

تزداد أهمية متابعة مشاكل الكبد، والغدد الصماء، والقلب مع تقدم المرضى في السن، بسبب الإجهاد الناتج عن انخفاض نسبة الهيموغلوبين، وارتفاع نسبة الحديد في الدم،

لا توجد طرق خاصة للوقاية من الإصابة بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي، حيث أن انتقاله يكون عبر الجينات،

لكن يُفيد التشخيص والعلاج المبكر على التخفيف من حدة الأعراض، ومنع حدوث المضاعفات،