عيوب العنق الخلقية

مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية هي اضطرابات في الدماغ والحبل الشوكي تحدث في قاعدة الجمجمة والجزء العلوي من الرقبة،

تشمل اضطرابات عنق الرحم العلوي اضطرابات المفصل القحفي فوق الجفر والتي تشمل العظام الموجودة في مكان التقاء الرأس والرقبة، وقد تحدث العديد من تشوهات العظام حيث أن بعضها قد لا تلتحم أو تتشكل العظام بشكل صحيح أو قد لا تتطور بشكل كامل،

وتتراوح الاضطرابات بشكل كبير في الأعراض والشدة، حيث أن العيوب الخلقية تكون بدون أعراض ويتم الكشف عنها بالصدفة، بينما قد يعاني البعض من آلام في الرقبة، أو أعراض عصبية منهكة والتي تحدث بسبب ضغط تشوهات العظام على النخاع الشوكي والتركيبات العصبية الأخرى،

وغالبًا يمكن عيش حياة صحية مع مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية وخاصة في الجزء العلوي من الرقبة حيث أن بعضها لا تظهر أي أعراض أو قد تؤثر سلبا على نوعية الحياة،

1، أعراض تسطح القاعدة

• الألم في مؤخرة الرأس،
• الألم في أعلى الرقبة،
• مشكلات في البلع والسعال،
• ضغط الأعصاب على النخاع والجذور العصبية من جذع الدماغ السفلي،

2، أعراض عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي

من أبرز الأعراض لهذه الحالة هي الألم والتنميل، ومع ذلك قد لا يسبب عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي أي أعراض،

3، أعراض متلازمة كليبل فيل

• صداع مزمن،
• ألم عضلي في الرقبة والظهر،
• هشاشة العظام،
• ألم المفاصل،
• توتر مؤلم لا إرادي في عضلات الرقبة،
• انحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب في العمود الفقري،
• اندماج فقرات إضافية أسفل الرقبة،
• صعوبات السمع،
• تشوهات في العين،
• فتحة في سقف الفم،
• مشكلات في الجهاز البولي التناسلي،
• تشوهات في القلب،
• عيوب في الرئة،
• صعوبة التنفس،
• عيوب هيكلية في الذراعين والساقين، حيث أنها قد تكون ذات طول غير متكافئ،
• شفرات الكتف غير متطورة بحيث تكون مرتفعة بشكل غير طبيعي،
• تشوهات الدماغ الهيكلية،

4، أعراض اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

• آلام الرقبة،
• الصداع،
• مشكلات التوازن،
• الشلل،

5، أعراض الودانة

فيما يتعلق بالعمود الفقري العنقي العلوي فقد ارتطبت الودان  بتضيق الثقبة العظمى وهي المساحة التي يمر من خلالها الحبل الشوكي وجذع الدماغ والهياكل العصبية والأوعية الدموية الرئيسية بين الرأس والرقبة، ويعرف هذا باسم تضيق النخاع العنقي،

1، أسباب تسطح القاعدة

• التقزم،
• متلازمة داون،
• تعظم القحف،
• التشوهات القحفية الوجهية،
• تكون العظم الناقص،

2،أسباب متلازمة كليبل فيل

قد تحدث طفرات في جينات معينة تؤدي للإصابة بمتلازمة كليبل فيل حيث أن هذه الجينات تشارك في النمو السليم للعظام، فالبروتين GDF6 مهم لتكوين العظام والمفاصل بما في ذلك تلك الموجودة في العمود الفقري،

بينما من المعروف أن البروتين المنتج من جين GDF3 يشارك في نمو العظام، أما البروتين المنتج من جين MEOX1 يقوم بتنظيم العملية التي تبدأ في فصل الفقرات عن بعضها أثناء التطور المبكر،

ومع ذلك من غير الواضح كيف يؤدي نقص أحد هذه البروتينات إلى فصل غير كامل لفقرات عنق الرحم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل،

3، أسباب اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

تكون هذه خلقية والسبب غير معروف إلى الآن، ولكن الأشخاص المصابين باضطرابات الموصل القحفي الرقبي معرضين للإصابة بمتلازمة داون،

4، أسباب الودانة

تحدث هذه الحالة بسبب مشكلة في جين FGFR3 وهو الذي يخبر الجسم بأن يصنع بروتين لا يتجزأ من نمو العظام، حيث أنه خلال مراحل الجنين المبكرة يتكون معظم الهيكل العظمي من الغضروف،

يتحول هذا الغضروف إلى عظم ولكن في حالة الودانة تتداخل الطفرات الجينية مع نمو العظام والهيكل العظمي السليم،

5، أسباب أخرى

تؤدي إصابة العنق أثناء الولادة لظهور الصعر خلال الأيام والأسابيع القليلة الأولى من العمر، ما يؤدي لورم دموي وتليف وتقلص العضلة القصية الترقوية، حيث أنه يمكن ملاحظة وجود كتلة غير طرية في الجزء الأوسط، وهو سبب شائع للإصابة بخلل الرأس أي تسطيح جانب واحد من الرأس والوجه غير المتناسق،

ومن الأسباب الأخرى:

• أورام الجهاز العصبي المركزي،
• الشلل البصلي،
• الضعف البصري،
• الكسور والخلع للعمود الفقي العنقي،
• تشوهات الأسنان،

1، مضاعفات متلازمة كليبل فيل

تؤدي صدمة العمود الفقري، مثل: السقوط أو الإصابة بحادث سيارة لتفاقم المشكلات ويؤدي اندماج الفقرات لتلف الأعصاب في الرأس، أو الرقبة، أو الظهر،

وبمرور الوقت يصاب الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل بتضيق القناة الشوكية في الرقبة، ما يؤدي لإتلاف الحبل الشوكي،

2، مضاعفات تكهف النخاع والتشوه الخياري

إذا نما المصفار فقد يتلف ذلك الحبل الشوكي ويسبب أعراض عصبية مؤلمة في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك الضعف والخدر،

يقوم الطبيب بالتأكد من الأعراض التي يعاني منها الشخص بالإضافة لإجراء التصوير بالأشعة السينية للرقبة، والتصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وفحوصات عصبية لمراقبة حالة المريض والتأكد من أنه لا يوجد أي شيء خطير،

1، علاج تسطح القاعدة

ما لم يكن هناك اصطدام أو ضغط على جذور الأعصاب أو الأنسجة العصبية الأخرى فلا يوجد علاج محدد لمرضى تسطح قاعدة الجمجمة، ومع ذلك إذا كان الطفل يعاني من الضغط العصبي من خلال تخفيف الضغط الخلفي بالتزامن مع اندماج الجمجمة في الجزء العلوي من العمود الفقري العنقي،

وقد يكون من الضروري استئصال السنية متبوعًا بالاندماع الخلفي،

2، علاج أطلس نقص تنسج

في الغالب لا تسبب أطلس نقص تنسج أي أعراض لذلك لا يصف الطبيب أي علاج أو متابعة، بل يوصي بإجراءات وقائية، مثل: تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي،

أما إذا تسببت الحالة بضغط الأعصاب فيوصي بإجراء عملية جراحية لإزالة القوس الخلفي لعظم الأطلس،

3، علاج اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

إذا كان المفصل غير مستقر يوصي الطبيب بدمج C1 و C2 بين الفقرتين وإعادة توصيل الأوكار C2 بالعمود الفقري الخلفي لتثبيت العمود الفقري،

يعد التشخيص المبكر مهم دائما بغض النظر عن الحالة ولكنه مهم بشكل خاص في حالة مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية لأن بدء العلاج مبكر قد يعكس ويمنع أي آثار ومضاعفات خطيرة،

• تسطح القاعدة

تسطيح قاعدة الجمجمة عبارة عن خلل في قاعدة الجمجمة حيث أنه يكون نمو في الأصل أو بسبب تليين عظام قاعدة عظام الجمجمة، ما يسمح بدفعها لأعلى المتغير النمائي وهو نتيجة لزاوية أوسع بين قاعدة الجمجمة للحفرة الأمامية أو الأمامية والفتحة، والتي تحدد الجدار الأمامي للحفرة الخلفية،

• عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي

يشير عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي إلى الحركة المفرطة الناتجة عن شذوذ في العظام أو الأربطة بين أول عظمتين من العمود الفقري العنقي والتي تسمى الأطلس، ولا تشبه هذه العظام أي عظام أخرى،

وعندما يحدث خلع أو خلع جزئي في الأطلس والمحور يصبحان غير محاذيين ويؤدي ذلك لاصطدام الحبل الشوكي والأعصاب المجاورة الأخرى مما يسبب الألم وأعراض عصبية أخرى،

• متلازمة كليبل فيل

هي اضطراب في العظام يتميز باندماج غير طبيعي لعظمتين أو أكثر من عظام العمود الفقري في الرقبة، ويكون هذا الاندماج الفقري موجود منذ الولادة،

ينتج عن هذا الاندماج ثلاث سمات رئيسية، وهي: رقبة قصيرة، وظهور خط شعري منخفض في مؤخرة الرأس، ونطاق محدود من الحركة في الرقبة، ويكون لدى معظم الأشخاص المصابين واحدة أو اثنتان من هذه السمات المميزة،

ويعاني الأشخاص الذين لديهم الحد الأدنى من تورط العظام من مشكلات أقل مقارنةً بالأفراد المصابين بالعديد من الفقرات، ويؤدي قصر العنق لاختلاف طفيف في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه،

• أطلس نقص تنسج

تحدث هذه الحالة عند الولاد بأطلس غير مكتمل النمو وهو العظم الأعلى في العمود الفقري، وتتراوح هذه الحالة الخلقية في شدتها حيث أنه قد يعاني بعض الأشخاص  من عيوب صغيرة بينما قد يعاني البعض الآخر من نقص تام في القوس الخلفي للأطلس،

• تكهف النخاع  والتشوه الخياري

عندما يتحرك الجزء السفلي من المخيخ خارج موقعه الطبيعي عن طريق غمسه من خلال الفتحة الموجودة في العظم القذالي ودخول الجزء العلوي من القناة الشوكية، قد يؤدي لضغط جذع الدماغ أو الحبل الشوكي، ومع ذلك قد لا تظهر أي أعراض،

كما أن الأشخاص المصابين بالتشوه الخياري قد يعانون من تكهف النخاع وهو كيس مملوء بالسوائل يسمى مصفار يتكون داخل الحبل الشوكي،

• اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

تؤدي اضطرابات الموصل القحفي الرقبي إلى عدم اندماج الأوكار مع العمود الفقري، أو الأطلس حيث أن ذلك يؤدي إلى عدم القدرة على تحريك الرأس والرقبة بشكل صحيح،

• الودانة

هو أكثر اضطرابات نمو العظام شيوع حيث أنه يسبب التقزم التي تتميز بقصر القامة والأطراف